Fiocruz, la più prestigiosa istituzione biomedica dell’America Latina, invita la Regione Puglia a una partnership strutturata sullo screening genomico neonatale: un riconoscimento mondiale per il programma pugliese, che oggi garantisce diagnosi precoci e terapie salvavita a tutti i neonati
Il programma Genoma Puglia entra ufficialmente nel panorama internazionale della sanità pubblica come modello di riferimento per innovazione, accessibilità e integrazione della genomica nei percorsi clinici. Il consigliere e assessore regionale Fabiano Amati ha reso noto che il Brasile ha chiesto alla Puglia una collaborazione istituzionale sullo screening genomico neonatale, attraverso una comunicazione formale della Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), la più autorevole realtà biomedica dell’America Latina.
«Il Brasile ha chiesto di collaborare ufficialmente con la Puglia sullo screening genomico neonatale, il programma Genoma-Puglia. E noi siamo lieti di offrire la nostra collaborazione e di ricevere altrettanta collaborazione, per confrontare le rispettive esperienze scientifiche, diagnostiche e terapeutiche», ha dichiarato Amati, sottolineando la portata storica di questo riconoscimento.
Il programma pugliese, nato da una legge regionale e trasformato in un servizio clinico operativo a tutti gli effetti, si è imposto come una delle iniziative più avanzate a livello mondiale. «Stiamo osservando l’imprevedibile e pure l’imponderabile», afferma Amati, ricordando come grazie alla consulenza del genetista Mattia Gentile e del suo team del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari si sia passati rapidamente dalla legislazione all’applicazione scientifica quotidiana.
La richiesta brasiliana – inoltrata dal direttore del Centro per la Sanità Pubblica di Precisione, Fabio Passetti – definisce Genoma Puglia «un punto di riferimento mondiale per innovazione, accessibilità e integrazione della genomica nella sanità pubblica», fino a indicare la Regione Puglia come «benchmark internazionale nella costruzione di programmi di genomica su larga scala».
La proposta prevede una collaborazione diretta con due programmi nazionali brasiliani: Genomas SUS, promosso dal Ministero della Salute del Brasile, e NAPI-SPP, operativo nello Stato del Paraná. L’obiettivo è valutare percorsi e modalità per introdurre nel sistema sanitario brasiliano uno screening genomico neonatale sistemico, non su base sperimentale, ma come servizio garantito a tutti i neonati, proprio come avviene oggi in Puglia.
«Si tratta di un riconoscimento straordinario all’Italia per mezzo della Puglia», osserva Amati, rilevando che l’attenzione del Brasile potrebbe aprire la strada alla definizione di standard globali per lo screening genomico. «Speriamo che la collaborazione possa consolidare un’alleanza internazionale che aumenti la produzione scientifica nazionale e consenta all’Italia di guidare la definizione dei protocolli globali dello screening genomico».
Amati sottolinea anche la differenza di prospettive tra il contesto italiano e quello internazionale. «Mentre da noi, in Italia, si continua a discutere se queste innovazioni siano ‘troppo avanti’, il resto del mondo ci chiede di collaborare», commenta, evidenziando la necessità di superare esitazioni burocratiche e resistenze culturali.
Il Programma Genoma Puglia garantisce attualmente il sequenziamento genomico su un pannello di 407 geni a tutti i neonati pugliesi, consentendo di intercettare oltre 480 malattie trattabili con terapie o interventi precoci. Avviato come attività strutturale nell’aprile 2025 – dopo una sperimentazione avviata nel 2024 – il programma ha già analizzato 16.000 bambini e diagnosticato precocemente numerose condizioni patologiche, attivando prontamente percorsi clinici salvavita.
La centralità di Fiocruz nel panorama internazionale aggiunge ulteriore rilevanza alla richiesta di collaborazione. Amati ricorda la storia dell’istituzione brasiliana, nata nel 1900 e protagonista di scoperte fondamentali nella lotta a peste, febbre gialla, vaiolo e tubercolosi, oltre che attiva nella ricerca sull’HIV e sulla genomica batterica. «Anche per questo, la richiesta di collaborazione rivolta alla Puglia assume un significato a dir poco rilevante», conclude.
Il riconoscimento internazionale conferma dunque la Puglia come avanguardia nella medicina genomica e apre la strada a una collaborazione strategica che potrebbe influenzare gli standard futuri della sanità pubblica globale.
